โรคอาร์พี (Retinitis pigmentosa)

โดย แพทย์หญิง ณัฐธิดา นิ่มวรพันธุ์ ( จักษุแพทย์ที่ปรึกษาประจำศูนย์แว่นโปรเกรสซีฟเฉพาะบุคคล ไอซอพติก )

Retinitis pigmentosa (RP) คนไทยมักเรียกว่า โรคอาร์พี หรือโรคจอประสาทตามีสารสี คือ โรคจอประสาทตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์รับแสงของจอประสาทตา (retina) ซึ่งประกอบด้วยเซลล์รับแสง 2 ชนิด คือ เซลล์รูปแท่ง (rod cells) และเซลล์รูปกรวย (cone cells) โดยเซลล์รูปแท่งมีจำนวนประมาณ 120 ล้านเซลล์ กระจายตัวอยู่ทั่วจอประสาทตา ยกเว้นตรงจุดภาพชัด (fovea) และขั้วประสาทตา (optic disc) เป็นเซลล์รับแสงที่มีหน้าที่ในการมองในที่สลัวหรือมืด และช่วยในการมองด้านข้าง ส่วนเซลล์รูปกรวยมีจำนวนประมาณ 6 ล้านเซลล์ กระจายตัวอยู่ทั่วจอประสาทตาและจะหนาแน่นมากที่สุดบริเวณจุดศูนย์กลางรับภาพ (macular) เป็นเซลล์รับแสงที่ทำหน้าที่ในการเห็นในตอนกลางวัน การมองตรง การอ่าน และการมองเห็นสี

โรคอาร์พีพบได้ทั้งหญิงและชาย อุบัติการณ์พบได้ประมาณ 1 ใน 3,000 คน ยีนที่ก่อให้เกิดโรคอาร์พีนั้นมีมากกว่า 100 ยีนที่เกี่ยวข้องและยังพบยีนตัวใหม่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ แบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคอาร์พีนั้นมีได้หลายแบบ ดังนี้

1. การถ่ายทอดแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal dominant, AD) คือ มีการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมร่างกาย ที่สามารถแสดงลักษณะที่ผิดปกติได้เหนือกว่ายีนปกติ ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะนี้โดยทั่วไปจะแสดงอาการของโรคในทุกๆรุ่นของทายาท ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักมีอาการแสดงของโรคอาร์พีเมื่ออายุเข้าสู่วัยรุ่นไปแล้ว และความรุนแรงของโรคค่อนข้างน้อย
2. การถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal recessive, AR) มีการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมร่างกาย ซึ่งจะต้องมียีนกลายพันธุ์ในลักษณะพันธุ์แท้ (คือได้รับยีนที่กลายพันธุ์ทั้งจากพ่อและแม่) จึงจะสามารถแสดงลักษณะที่ผิดปกติได้ มักแสดงความผิดปกติในรุ่นทายาทเพียงรุ่นเดียว ผู้ป่วยโรคอาร์พีกลุ่มนี้มักมีอาการแสดงตั้งแต่เด็ก
3. การถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive, XL) คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X ซึ่งมักจะแสดงอาการผิดปกติในเพศชายได้มากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซมชนิด X เพียงแท่งเดียว ผู้ป่วยโรคอาร์พีกลุ่มนี้มักมีอาการแสดงตั้งแต่เด็ก และอาการแสดงของโรคมักรุนแรง

การถ่ายทอดแบบอื่นซึ่งพบน้อย คือ การถ่ายทอดแบบสองยีน (Digenic) และการถ่ายทอดผ่านไมโตคอนเดรีย (mitochondrial inheritance)

ถึงแม้โรคนี้จะมีความหลากหลายในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็มีผู้ป่วยอาร์พีมากกว่าครึ่งที่ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน

โรคอาร์พีสามารถแบ่งตามอาการที่พบได้ 2 กลุ่ม คือ

• โรคอาร์พี่ที่ไม่ได้เป็นกลุ่มอาการ (Non-syndromic RP) คือมีอาการเฉพาะที่ตาเท่านั้น ซึ่งผู้ป่วยอาร์พีส่วนใหญ่อยู่ในกลุ่มนี้
• โรคอาร์พีที่เป็นกลุ่มอาการ (Syndromic RP) คือมีอาการทางตาร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ เช่น Usher syndrome, Bardet-biedl syndrome เป็นต้น

ในบทความนี้จะกล่าวถึงเฉพาะอาการทางตาของโรคอาร์พีเท่านั้น อาการของโรคอาร์พี

อาการของผู้ป่วยแต่ละคนก็จะแตกต่างกันออกไป โดยอาการที่เกิดขึ้นมักเกิดขึ้นตามลำดับต่อไปนี้

• มีปัญหาในการมองเห็นเมื่ออยู่ในที่แสงสลัวหรือมืด เช่นในโรงภาพยนต์หรือขับรถเวลากลางคืน หรือที่เรียกกันว่า ตาบอดกลางคืน แต่เวลากลางวันมองเห็นได้ปกติ
• ลานสายตาค่อยๆแคบลง คล้ายมองผ่านท่อ คือจะมองเห็นเฉพาะตรงกลาง ของที่อยู่ด้านข้าง ด้านบนหรือล่างอาจมองไม่เห็น จึงมักมีประวัติการเดินชนสิ่งของบ่อยๆ
• สูญเสียการมองเห็นตรงกลาง เกิดขึ้นเฉพาะกับบางคนเท่านั้น ส่งผลให้เกิดภาวะสายตาเลือนราง คือเป็นเป็นรูปร่างแต่อาจจะไม่เห็นรายละเอียดชัดเจน
• มีปัญหากับการมองเห็นสี แต่ก็เกิดขึ้นกับผู้ป่วยบางคนเช่นเดียวกัน

การวินิจฉัยโรคอาร์พี

• ตรวจจอประสาทตา จะพบรอยเปรอะสีดำ (Bone spicules pigment) กระจายอยู่รอบจอประสาทตา เมื่อเซลล์รับแสงเสื่อมมากขึ้น รอยเปรอะสีดำเหล่านี้จะเข้าใกล้จุดศุนย์กลางภาพชัดมากยิ่งขึ้น และยังพบเส้นเลือดแดงของจอประสาทตาตีบแคบ (attenuated retinal vessels) และขั้วประสาทตามีสีเหลืองซีด (pale yellow optic disc)
• ตรวจวัดคลื่นไฟฟ้าของเซลล์รับแสง (Electroretinography, ERG) เป็นการตรวจวัดความสามารถในการทำงานของเซลล์รับแสงบนจอประสาทตา ในคนที่เป็นอาร์พีนั้นค่าคลื่นไฟฟ้าก็จะลดต่ำลงกว่าปกติ
• ตรวจลานสายตา (Visual field testing) เพื่อตรวจการมองเห็นทางด้านข้าง ด้านบนและล่าง เนื่องจากโรคอาร์พีจะทำให้ลานสายตาแคบลง
• เครื่องตรวจวิเคราะห์ภาพตัดขวางจอประสาทตาด้วยเลเซอร์ (optical coherence tomography, OCT) ช่วยให้เห็นจอประสาทตา รวมถึงเซลลืรับภาพที่มีการเสื่อมไปด้วย
• ตรวจหายีน (genetic testing) เพื่อตรวจหาว่ามียีนที่ผิดปกติที่พบในโรคอาร์พีอยู่หรือไม่ มีประโยชน์ในการให้คำแนะนำทางพันธุศาสตร์ การวางแผนครอบครัว ใช้เป็นข้อมูลพื้นฐานสำหรับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (gene therapy)

การรักษาโรคอาร์พี 

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคอาร์พี ส่วนใหญ่จะเน้นใช้อุปกรณ์ เช่น แว่นขยาย ไฟฉาย เพื่อช่วยให้การใช้ชีวิตประจำวันสะดวกขึ้น และแนะนำให้สวมแว่นกันแดดอย่างสม่ำเสมอ 
อย่างไรก็ตามก็มีการศึกษาวิจัยเพื่อหาทางรักษาโรคอาร์พีอย่างต่อเนื่อง เพื่อหวังว่าผู้ป่วยสามารถฟื้นฟูการมองเห็นกลับมาได้ระดับนึงและไม่มีการเสื่อมของจอประสาทตามากขึ้น ซึ่งปัจจุบันมีสองวิธีที่น่าสนใจ คือ

• ยีนบำบัด (Gene therapy) เป็นการใช้ไวรัสเป็นพาหะนำยีนที่ปกติ และนำไปฉีดเข้าน้ำวุ้นตาของผู้ป่วย เพื่อให้ยีนปกติไปทดแทนยีนที่เกิดกลายพันธุ์ การรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยต้องตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อโรคก่อน
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell transplantation) เป็นการเก็บตัวอย่างไขกระดูกของผู้ป่วยมาเพาะเลี้ยง และนำฉีดเข้าน้ำวุ้นตาของผู้ป่วย เพื่อให้ยีนปกติไปทดแทนยีนที่เกิดกลายพันธุ์ การรักษาด้วยวิธีนี้ไม่จำเป็นต้องตรวจการกลายพันธุ์ของยีนก่อโรค

อย่างไรก็ตามการศึกษาวิจัยทั้งสองวิธีนี้ยังอยู่ในขั้นการศึกษาวิจัยเชิงทดลองทางคลินิก ซึ่งผลการวิจัยต้องใช้ระยะเวลาในการศึกษาเพื่อให้ทราบผลที่แน่ชัด